Nager 型面部骨发育不全 1型的英文名字是Acrofacial dysostosis 1, Nager type。基因解码表明:Nager型面部骨发育不全1型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是面部和手部的发育异常。该疾病与基因改变...
酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症的英文名字是Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency。基因解码表明:酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与ACAD9基因的突变相关。 ACAD9基因编码酰基辅酶A脱氢酶9(...
非洲营养性血色病的英文名字是African nutritional hemochromatosis。基因解码表明:非洲营养性血色病是一种遗传性疾病,主要发生在非洲地区。该病的发病原因与HFE基因的突变有关。 HFE基因是编码...
常染色体显性无脑畸形1型的英文名字是Autosomal dominant porencephaly type 1。基因解码表明:是的,常染色体显性无脑畸形1型是由基因突变引起的。这种疾病通常由一个突变的基因在常染色体上引起...