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常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩症 1型的英文名字是Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1。基因解码表明：是的，常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩症1型是由基因突变引起的。这种疾病是由S...
α-卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症的英文名字是Alpha-lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency。基因解码表明：胆固醇酰基转移酶（cholesterol acyltransferase，简称LCAT）是一种由LCAT基因编码的酶，它...
常染色体隐性耳聋甲营养不良综合征的英文名字是Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome。基因解码表明：常染色体隐性耳聋甲营养不良综合征是一种罕见的遗传疾病，其特征包括耳聋和指甲...
伴有面部和生殖器异常的肢端骨发育不全的英文名字是Acral dysostosis with facial and genital abnormalities。基因解码表明：不可以凭猜测确定。要确定患者的基因突变，通常需要进行基因检测。基因检测...
