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常染色体显性小脑性共济失调-耳聋-发作性睡病综合征的英文名字是Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome。基因解码表明：常染色体显性小脑性共济失调-耳聋-发作性睡病综合征是一...
肢端骨质溶解症伴骨质疏松症以及颅骨和下颌骨的变化的英文名字是Acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible。基因解码表明：患者进行遗传性测试的理由有以下几点： 1. 确定疾病...
由于类固醇 18-羟化酶缺乏而导致醛固酮缺乏的英文名字是Aldosterone deficiency due to deficiency of steroid 18-hydroxylase。基因解码表明：醛固酮是一种重要的激素，它在肾上腺皮质中合成，并在调节体液...
常染色体隐性遗传性完全先天性静止性夜盲症的英文名字是Autosomal recessive complete congenital stationary night blindness。基因解码表明：常染色体隐性遗传性完全先天性静止性夜盲症是一种遗传性眼疾，...
