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严重软骨发育不全伴有发育迟缓和黑棘皮症的英文名字是Achondroplasia, severe, with developmental delay and acanthosis nigricans。基因解码表明：严重软骨发育不全伴有发育迟缓和黑棘皮症是一种罕见的遗传...
常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症 2 型伴神经性肌强直的英文名字是Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia。基因解码表明：常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2型伴神经性肌强...
胼胝体发育不全伴婴儿痉挛症和眼部异常的英文名字是Agenesis of corpus callosum with infantile spasms and ocular abnormalities。基因解码表明：胼胝体发育不全伴婴儿痉挛症和眼部异常是一种罕见的遗传疾病...
Alpers 肝硬化脑灰质弥漫性变性的英文名字是Alpers diffuse degeneration of cerebral gray matter with hepatic cirrhosis。基因解码表明：Alpers肝硬化脑灰质弥漫性变性是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是肝硬化...
