冯·希佩尔-林道综合征的英文名字是Von Hippel-Lindau syndrome。基因解码表明:冯·希佩尔-林道综合征(Von Hippel-Lindau syndrome,VHL)是一种遗传性疾病,与VHL基因的突变有关。 VHL基因是位于人类染...
家族性胸主动脉瘤和夹层的英文名字是Familial thoracic aortic aneurysm and dissection。基因解码表明:家族性胸主动脉瘤和夹层是一种遗传性疾病,与多个基因突变相关。以下是一些已知的与该疾病相关...
卡尔曼综合征的英文名字是Kallmann syndrome。基因解码表明:卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是嗅觉丧失和性腺发育不全。该综合征的遗传模式多样,包括X连锁遗传、常染色体显...
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏的英文名字是17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency。基因解码表明:17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏是一种遗传性疾病,主要由于CYP17A1基因的突变导致。CYP17A1基因编码17α-羟...