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先天性巨结肠症的英文名字是Hirschsprung disease。基因解码表明：先天性巨结肠症（Hirschsprung disease）与基因改变有密切的联系。Hirschsprung病是一种神经肠道疾病，其特征是结肠或直肠部分或全部...
鱼眼病的英文名字是Fish-eye disease。基因解码表明：鱼眼病（Fish-eye disease）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。具体来说，鱼眼病是由于人体内的一种特定酶——高密度脂蛋白胆固醇酯酶（...
遗传性神经痛性肌萎缩症的英文名字是Hereditary neuralgic amyotrophy。基因解码表明：遗传性神经痛性肌萎缩症（Hereditary neuralgic amyotrophy）是由于基因突变引起的遗传性疾病。目前已经发现与该病相...
法布里病的英文名字是Fabry disease。基因解码表明：法布里病（Fabry disease）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于GLA基因的突变引起。GLA基因位于X染色体上，编码酶α-半乳糖苷酶（α-galactosidase ...
