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进行性家族性肝内胆汁淤积的英文名字是Progressive familial intrahepatic cholestasis。基因解码表明：进行性家族性肝内胆汁淤积（Progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC）是一种罕见的遗传性肝病，...
11-β-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺增生的英文名字是Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency。基因解码表明：进行基因筛查的证据基础包括以下几个方面： 1. 临床症状：先天性肾...
博斯马阿辛尼亚小眼症综合征的英文名字是Bosma arhinia microphthalmia syndrome。基因解码表明：博斯马阿辛尼亚小眼症综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是鼻子缺失（阿辛尼亚）和小眼睛（...
家族性孔脑畸形的英文名字是Familial porencephaly。基因解码表明：家族性孔脑畸形是一种罕见的遗传性疾病，与多个基因突变相关。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的突变。 ...
