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X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症的英文名字是X-linked infantile spinal muscular atrophy。基因解码表明：不可以凭猜测确定。要确定X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症患者的基因突变，需要进行基因检测。基因检测可...
先天性挛缩性蜘蛛指畸形的英文名字是Congenital contractural arachnodactyly。基因解码表明：先天性挛缩性蜘蛛指畸形（Congenital contractural arachnodactyly，CCA）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是手指...
奈梅亨断裂综合征的英文名字是Nijmegen breakage syndrome。基因解码表明：奈梅亨断裂综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因改变有密切的联系。该综合征是由于NBS1基因的突变或缺失引起的。 ...
颅面微小症的英文名字是Craniofacial microsomia。基因解码表明：颅面微小症（Craniofacial microsomia）是一种罕见的先天性疾病，主要特征是头颅和面部的发育异常，包括下颌骨、耳朵、眼睛和面部软...
