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脆性 X 相关原发性卵巢功能不全的英文名字是Fragile X-associated primary ovarian insufficiency。基因解码表明：脆性X相关原发性卵巢功能不全（Fragile X-associated primary ovarian insufficiency，FXPOI）是一种与脆...
MECP2重复综合征的英文名字是MECP2 duplication syndrome。基因解码表明：MECP2重复综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由MECP2基因的重复突变引起。MECP2基因位于X染色体上，是编码甲基化CpG结合蛋白...
总 HPRT 缺乏的英文名字是Total HPRT deficiency。基因解码表明：总 HPRT 缺乏是一种遗传性疾病，与HPRT1基因的突变有关。HPRT1基因位于X染色体上，编码酶HPRT（鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）。HPRT酶在嘌呤...
3β-HSDH 缺乏症的英文名字是3beta-HSDH deficiency。基因解码表明：3β-HSDH缺乏症是一种遗传性疾病，与3β-HSDH基因的突变有关。 3β-HSDH基因位于人类染色体1p13.1区域，编码3β-HSDH酶。这种酶在胆固醇...
