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致死性发育不良的英文名字是Thanatophoric dysplasia。基因解码表明：致死性发育不良（Thanatophoric dysplasia）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是胎儿在子宫内发育异常，导致严重的骨骼畸形和其...
毛发硫营养不良症（TTD）的英文名字是Trichothiodystrophy(TTD)。基因解码表明：毛发硫营养不良症（TTD）是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有密切关系。TTD的发生与多个基因突变相关，其中最常...
加压素缺陷性尿崩症的英文名字是Vasopressin defective diabetes insipidus。基因解码表明：加压素缺陷性尿崩症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病通常由于加压素(也称为抗利尿激素...
葡萄膜视网膜缺损的英文名字是Uveoretinal coloboma。基因解码表明：葡萄膜视网膜缺损（Uveoretinal coloboma）是一种眼部发育异常，其特征是葡萄膜和视网膜的部分缺损。这种缺损可能会导致视力减...
