双侧后鼻孔闭锁、心脏缺陷、耳聋和畸形外观的英文名字是Bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance。基因解码表明:双侧后鼻孔闭锁、心脏缺陷、耳聋和畸形外观是一种罕...
先天性镜像运动障碍的英文名字是Congenital mirror movement disorder。基因解码表明:先天性镜像运动障碍是一种罕见的神经发育障碍,表现为双侧对称的镜像运动,即当一个肢体执行运动时,另一个...
班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征 (BRRS)的英文名字是Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome(BRRS)。基因解码表明:班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征(BRRS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括多发性息肉病变...
桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff disease。基因解码表明:桑德霍夫病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该病是由于HEXA基因的突变导致酸性神经酶酶A(hexosaminidase A)的缺乏,进而导致神...