串珠头发的英文名字是Beaded hair。基因解码表明:串珠头发是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Trichothiodystrophy (TTD)。这种疾病通常由基因突变引起,影响了头发的结构和质量。 基因突变是指...
布莱克凡-戴蒙德综合征的英文名字是Blackfan-Diamond syndrome。基因解码表明:布莱克凡-戴蒙德综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是红细胞生成障碍,导致患者贫血。该综合征与基因突变有...
伯特-霍格-杜贝综合征(BHD)的英文名字是Birt-Hogg-Dubé syndrome(BHD)。基因解码表明:伯特-霍格-杜贝综合征(BHD)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 BHD综合征是由于FLCN基因(...
戴蒙德-布莱克范贫血(BDA)的英文名字是Diamond-Blackfan anemia(BDA)。基因解码表明:戴蒙德-布莱克范贫血(BDA)是一种罕见的遗传性血液疾病,主要特征是红细胞生成障碍,导致患者出现贫血症状...