莱施-尼汉综合征的英文名字是Lesch-Nyhan syndrome。基因解码表明:莱施-尼汉综合征是由基因突变引起的。莱施-尼汉综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于FOXL2基因的突变导致。这种基因突变...
胍基乙酸甲基转移酶缺乏症的英文名字是Guanidinoacetate methyltransferase deficiency。基因解码表明:胍基乙酸甲基转移酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由GAMT基因的突变导致的,该基因编码...
伴有听觉特征的常染色体显性部分性癫痫(ETL1)的英文名字是Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features(ETL1)。基因解码表明:伴有听觉特征的常染色体显性部分性癫痫(ETL1)是由基因突变引...
良性原发性眼睑痉挛的英文名字是Benign essential blepharospasm。基因解码表明:良性原发性眼睑痉挛(Blepharospasm)是一种神经肌肉疾病,其具体病因尚不完全清楚。目前的研究认为,良性原发性眼...