脑颅皮肤脂肪增多症(ECCL)的英文名字是Encephalocraniocutaneous lipomatosis(ECCL)。基因解码表明:脑颅皮肤脂肪增多症(ECCL)是由基因突变引起的。ECCL是一种罕见的遗传性疾病,主要由NF1基因的突变...
脑面部血管瘤病的英文名字是Encephalofacial hemangiomatosis。基因解码表明:脑面部血管瘤病是一种血管异常的疾病,通常是由于血管壁的异常发育或血管内皮细胞的异常增殖引起的。目前尚不清楚...
脑面部血管瘤病综合征的英文名字是Encephalofacial hemangiomatosis syndrome。基因解码表明:Loading......
GLUT1 缺乏导致的脑病的英文名字是Encephalopathy due to GLUT1 deficiency。基因解码表明:GLUT1缺乏导致的脑病是由基因突变引起的。GLUT1基因突变会导致葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)的功能异常,进而影响脑...