SCN8A相关性癫痫伴脑病(EIEE13)的英文名字是SCN8A-related epilepsy with encephalopathy(EIEE13)。基因解码表明:SCN8A相关性癫痫伴脑病(EIEE13)是由SCN8A基因突变引起的。SCN8A基因编码钠通道蛋白Nav1.6,该蛋白在...
SLC35A2-先天性糖基化障碍的英文名字是SLC35A2-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:SLC35A2-先天性糖基化障碍是由SLC35A2基因突变引起的。SLC35A2基因编码一种膜蛋白,它在细胞内负责转运糖...
SLC35A2-先天性糖基化障碍(EIEE22)的英文名字是SLC35A2-congenital disorder of glycosylation(EIEE22)。基因解码表明:SLC35A2-先天性糖基化障碍(EIEE22)是由SLC35A2基因突变引起的。SLC35A2基因编码一种膜蛋白,它在...
斯特奇-韦伯综合征的英文名字是Sturge-Weber syndrome。基因解码表明:斯特奇-韦伯综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于胚胎发育过程中神经胚层的异常发展导致的。具体来说,斯特奇...