多发性翼状胬肉综合征的英文名字是Multiple pterygium syndrome。基因解码表明:多发性翼状胬肉综合征(Multiple Hereditary Exostoses,MHE)是一种遗传性疾病,但并非由单一基因突变引起。MHE是由EXT基因...
诺里病的英文名字是Norrie disease。基因解码表明:诺里病是由基因突变引起的。诺里病是一种遗传性疾病,主要由NF1基因的突变引起。NF1基因突变会导致神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)...
先天性副肌强直的英文名字是Paramyotonia congenita。基因解码表明:先天性副肌强直是由基因突变引起的。先天性副肌强直是一种遗传性疾病,通常由特定基因的突变引起。这些基因突变会影响神...
PRICKLE1相关进行性肌阵挛癫痫伴共济失调(EPM1B)的英文名字是PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia(EPM1B)。基因解码表明:PRICKLE1相关进行性肌阵挛癫痫伴共济失调(EPM1B)是由PRICKLE1基...