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ACADM 缺陷的英文名字是ACADM deficiency。基因解码表明：ACADM缺陷是由ACADM基因的突变引起的。ACADM基因位于人类染色体1上，编码着丙酮酸脱氢酶（ACADM）这一酶的蛋白质。 ACADM酶在体内的主要功...
ACADS 缺陷的英文名字是ACADS deficiency。基因解码表明：ACADS缺陷是由ACADS基因的突变引起的。ACADS基因位于人类染色体12q24.31位置上，编码丙酰辅酶A脱氢酶（ACADS）酶。ACADS酶在脂肪酸代谢中起着重...
ADCA-DN综合征的英文名字是ADCA-DN syndrome。基因解码表明：ADCA-DN综合征是一种遗传性疾病，其全称为自发性共济失调性性小脑变性（Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia with Deafness and Narcolepsy）。ADCA-DN综合...
艾卡迪综合征的英文名字是Aicardi syndrome。基因解码表明：艾卡迪综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响女性。该综合征的特征包括癫痫发作、智力发育迟缓、视网膜发育异常和脑结构异常...
