髌骨缺失、阴囊发育不全、肾脏异常、面部畸形和智力低下的英文名字是Absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation。基因解码表明:不能凭猜测确定患者的基因突...
阻塞性睡眠呼吸暂停的英文名字是Obstructive sleep apnea。基因解码表明:阻塞性睡眠呼吸暂停(Obstructive sleep apnea,OSA)是一种常见的睡眠障碍,其特征是在睡眠过程中出现反复的呼吸暂停和低通...
谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症的英文名字是Glutamate formiminotransferase deficiency。基因解码表明:谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于谷氨酸甲亚氨基转移酶(formimino...
孤立性先天性无脾的英文名字是Isolated congenital asplenia。基因解码表明:孤立性先天性无脾是一种罕见的遗传性疾病,患者出生时缺乏脾脏。进行基因检测的原因包括以下几点: 1. 确诊:基因...