考夫曼眼脑面部综合征(BPIDS)的英文名字是Kaufman oculocerebrofacial syndrome(BPIDS)。基因解码表明:考夫曼眼脑面部综合征(BPIDS)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 BPIDS是由于...
神经铁蛋白病的英文名字是Neuroferritinopathy。基因解码表明:神经铁蛋白病是一种罕见的神经系统遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 神经铁蛋白病是由于FTH1基因的突变引起的。FTH1基...
眼睑-唇-齿综合征的英文名字是Blepharo-cheilo-odontic syndrome。基因解码表明:眼睑-唇-齿综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 眼睑-唇-齿综合征的发生与基因突变主要与TP...
睑裂-上睑下垂-智力障碍综合征的英文名字是Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome。基因解码表明:睑裂-上睑下垂-智力障碍综合征(Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome)是一种罕...