先天性挛缩性蜘蛛指畸形的英文名字是Congenital contractural arachnodactyly。基因解码表明:先天性挛缩性蜘蛛指畸形(Congenital contractural arachnodactyly,CCA)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是手指...
巴特综合征的英文名字是Barth syndrome。基因解码表明:巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。巴特综合征的发生与基因突变的关系主要涉及到基因TAF1B的突变。 TAF1B基因位于...
鳃-耳肾综合征的英文名字是Branchio-otorenal syndrome。基因解码表明:鳃-耳肾综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 鳃-耳肾综合征的发生与突变位于EYA1基因上的突变有...
布劳综合征的英文名字是Blau syndrome。基因解码表明:布劳综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是多器官慢性炎症反应。该疾病与基因突变有关,具体与NOD2基因的突变相关。 NOD2基因是...