VII型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type VII。基因解码表明:基因突变在VII型糖原累积病中起着关键作用。VII型糖原累积病,也被称为磷酸磷酸化酶缺乏症(Phosphofructokinase deficienc...
不依赖促性腺激素的性早熟的英文名字是Gonadotrophin-independent precocious puberty。基因解码表明:基因突变在不依赖促性腺激素的性早熟中起着重要的作用。性早熟是指儿童在正常的生理发育期之前...
Genee-Wiedemann 肢端骨发育不全的英文名字是Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis。基因解码表明:基因突变在Genee-Wiedemann肢端骨发育不全中起着重要的作用。Genee-Wiedemann肢端骨发育不全是一种罕见的遗传...
GM2激活剂缺乏症的英文名字是GM2 activator deficiency disease。基因解码表明:基因突变在GM2激活剂缺乏症中起着关键作用。GM2激活剂缺乏症是一种遗传性疾病,主要由于酶缺乏或功能异常导致的GM2神...