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戈尔兹综合征的英文名字是Goltz syndrome。基因解码表明：戈尔兹综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为多发性皮肤骨骼发育不全综合征。基因突变在戈尔兹综合征的发生中起着重要的作用。...
半乳糖血症的英文名字是Galactosemia。基因解码表明：基因突变在半乳糖血症发生中起着关键作用。半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于特定基因的突变导致机体无法正常代谢半乳糖，从而引...
高蛋氨酸血症的英文名字是Hypermethioninemia。基因解码表明：基因突变在高蛋氨酸血症发生中起着重要的作用。高蛋氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷或功...
V型糖原累积病（GSD V型）的英文名字是Glycogen storage disease type V(GSD type V)。基因解码表明：基因突变在V型糖原累积病（GSD V型）的发生中起着关键作用。GSD V型是一种遗传性代谢疾病，由于特定基...
