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克拉克-巴雷策综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、先天性心脏病等。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该综合征相关的基因突变，从而帮助医生做...
光敏性癫痫伴痉挛性双下肢麻痹和智力低下是一种罕见的遗传性疾病，其致病基因可能涉及多个基因。目前，通过基因检测可以对可能的致病基因进行鉴定，帮助医生进行更准确的诊断和治疗。...
光敏性毛发硫营养不良症3型是一种罕见的遗传性疾病，患者容易受到紫外线的伤害，导致皮肤和毛发的异常。基因检测可以帮助确定患者是否携带相关致病基因，从而进行早期诊断和治疗。 ...
先天性非进行性锥杆突触障碍是一种罕见的遗传性视网膜疾病，主要影响视网膜中的锥体和杆状细胞之间的突触连接。这种疾病通常在出生时就会出现，且病情不会随时间推移而恶化。 进行...
