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关节弯曲、外胚层发育不良、唇裂/腭裂和发育迟缓是一组罕见的遗传疾病，可能由多种基因突变引起。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带与这些疾病相关的致病基因突变，从而帮助医生...
共济失调-毛细血管扩张样疾病1型是一种罕见的遗传性疾病，患者常常表现为共济失调、免疫系统缺陷和毛细血管扩张等症状。基因检测可以帮助医生确认患者是否患有该疾病，从而指导治疗方...
全身性癫痫伴热性惊厥附加9型是一种遗传性疾病，发病与特定基因的突变有关。因此，进行基因检测可以帮助确认患者是否携带相关基因突变，从而帮助医生做出正确的诊断和治疗方案。基因...
全身性癫痫伴热性惊厥附加8型是一种遗传性癫痫综合征，患者在发热时容易出现癫痫发作。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变，从而帮助医生做出更准确的诊断和治...
