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骨肝肠综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括骨骼异常、肝脏疾病和肠道问题。该综合征的致病基因已经被鉴定为RNU4ATAC基因的突变。进行基因检测可以帮助确认患者是否携带该基因突...
骨硬化性干骺端发育不良是一种罕见的遗传性疾病，其致病基因已经被鉴定为SLC29A3基因。进行基因检测可以帮助确诊患者是否携带SLC29A3基因突变，从而指导治疗和管理措施。如果怀疑患有骨硬...
马萨综合症（Masa Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力发育迟缓、运动障碍、面部特征异常等。对于患有马萨综合症的患者，基因检测可以帮助确定疾病的具体原因，包括检测...
马基亚法瓦-比尼亚米病是一种罕见的中枢神经系统疾病，通常与长期酗酒有关。目前尚不清楚该病的确切致病基因是什么，但一些研究表明可能与遗传因素有关。 全外显因子检测是一种检测个...
