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高脯氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于脯氨酸代谢途径中的酶缺陷导致。目前已知与高脯氨酸血症相关的致病基因包括PRODH基因和PYCR1基因。 PRODH基因编码的脯氨酸氧化酶是脯氨...
高脯氨酸血症I型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于PRODH基因的突变导致脯氨酸代谢异常而引起。因此，进行高脯氨酸血症I型的致病基因鉴定基因检测可以帮助确认患者是否携带PRODH基因的突变...
高脯氨酸血症II型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于PRODH基因突变导致脯氨酸代谢异常而引起。早期诊断对于及时治疗和管理疾病至关重要。 目前，可以通过基因检测来进行高脯氨酸血症II型...
高级别室管膜瘤是一种罕见的中枢神经系统肿瘤，通常发生在脑室管膜细胞中。目前尚不清楚高级别室管膜瘤的确切致病基因，但基因检测可以帮助识别可能与该疾病相关的基因变异。 一些研...
