【佳学基因检测】联合氧化磷酸化缺陷31型发病原因查找基因检测-遗传病基因检测网4001601189

联合氧化磷酸化缺陷31型（Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 31）是由基因突变引起的遗传性疾病。目前已知与该疾病相关的基因是NDUFAF6基因。 NDUFAF6基因位于人类染色体16p13.3区域，编码蛋白质NADH脱氢酶（Complex I）辅助因子6。该蛋白质在线粒体呼吸链中起到重要的作用，参与电子传递链的功能。NDUFAF6基因突变会导致线粒体功能障碍，进而引起联合氧化磷酸化缺陷31型的发生。要进行基因检测以确认联合氧化磷酸化缺陷31型的诊断，可以选择进行NDUFAF6基因的测序分析。这种基因检测可以通过分析患者的DNA样本，检测NDUFAF6基因是否存在突变或变异。基因检测可以帮助医生确定疾病的遗传性质，并为患者提供更准确的诊断和治疗建议。